Variabilidad genética de Aedes aegypti en el departamento de Sucre, Colombia, mediante el análisis de la secuencia de nucleótidos del gen mitocondrial ND4 / Genetic variability of Aedes aegypti in the department of Sucre, Colombia, by analysis of the nucleotide sequence of the mitochondrial ND4 gene

Resumen Introducción. Aedes aegypti es la especie de mosquito de mayor relevancia en América por transmitir los virus del dengue, del Zika, del chikungunya y de la fiebre amarilla. Tanto factores ecológicos como el control químico, pueden influir en la composición genética de las poblaciones de Ae. aegypti, por lo cual es necesaria su caracterización. Objetivo. Determinar la variabilidad genética de las poblaciones de Ae. aegypti en cuatro municipios del departamento de Sucre, Colombia. Materiales y métodos. Larvas de Ae. aegypti, recolectadas en los municipios de Sincelejo, Sampués, Corozal y Guaranda del departamento de Sucre, fueron criadas en laboratorio hasta el estado adulto. Como marcador genético, se utilizó un segmento del gen mitocondrial ND4, que codifica para la subunidad 4 de la enzima NADH-deshidrogenasa. El análisis genético incluyó la estimación de parámetros de diversidad de nucleótidos, haplotipos, de estructura genética y de flujo de genes. Resultados. Se obtuvieron 108 secuencias parciales de 357 nucleótidos y cuatro haplotipos de nucleótidos del gen ND4 de Ae. aegypti. Se encontró una diferenciación genética significativamente alta entre las poblaciones de Sampués y Guaranda mediante el índice de fijación (F ST =0,59467), las de Sincelejo y Sampués (F ST = 0,25637), y las de Corozal y Guaranda (F ST = 0,22237). Se evidenció un gran flujo de genes (Nm=infinito) entre las poblaciones de Sincelejo y Corozal. Conclusión. Existen diferencias genéticas entre las poblaciones del mosquito Ae. aegypti de los municipios del departamento de Sucre. Se registra la presencia de un nuevo haplotipo del gen mitocondrial ND4 de Ae. aegypti en Colombia, el cual fue detectado en el municipio de Sincelejo.

Abstract Introduction. Aedes aegypti is the most important mosquito species in America for the transmission of viruses of dengue, Zika, Chikungunya and yellow fever. Ecological factors as well as chemical controls can affect the genetic composition of Ae. aegypti populations, which is why its genetic characterization is necessary. Objective. To determine the genetic variability of Ae. aegypti populations in four municipalities of Sucre department, Colombia. Materials and methods. Larvae of Ae. aegypti, collected in the municipalities of Sincelejo, Sampués, Corozal and Guaranda, Sucre department, were reared under laboratory conditions to adult stage. A segment of the mitochondrial ND4 gene which codes for the subunit 4 of the enzyme NADH-dehydrogenase was used as genetic marker. The genetic analysis included the estimation of parameters of nucleotide and haplotype diversity, genetic structure and gene flow. Results. One hundred and eight partial sequences of 357 nucleotides and four nucleotide haplotypes of the ND4 gene of Ae. aegypti were obtained. A significantly high genetic differentiation was found between the Sampués and Guaranda populations (F ST =0.59467),Sincelejo and Sampués (F ST =0.25637), and Corozal and Guaranda (F ST =0.22237). A high gene flow (Nm=infinite) was observed among the populations of Sincelejo and Corozal. Conclusion. There are genetic differences between the Ae. aegypti populations from the municipalities of Sucre department. The presence of a new haplotype of the mitochondrial ND4 gene of Ae. aegypti in Colombia was recorded, detected in the municipality of Sincelejo.

Diferencias genéticas entre poblaciones de Aedes aegypti de municipios del norte de Colombia, con baja y alta incidencia de dengue / Genetic differences between populations of Aedes aegypti from municipalities in northern Colombia, with high and low dengue incidence

Introducción. Aedes aegypti es el principal vector del dengue en zonas urbanas. A pesar de su importancia epidemiológica, se desconoce la variabilidad genética de las poblaciones del vector en Colombia. Objetivo. Determinar la variabilidad genética del gen mitocondrial ND4 , que codifica para la subunidad 4 de la enzima NADH-deshidrogenasa, entre poblaciones de Ae. aegypti de los municipios de Sincelejo y Guaranda, donde se registra alta y baja incidencia de dengue, respectivamente. Materiales y métodos. A partir del material genético extraído de 36 hembras de Ae. aegypti , se determinó la secuencia parcial del gen mitocondrial ND4 y se estimaron los parámetros de diversidad de nucleótidos, diversidad haplotípica, estructura genética y flujo de genes entre las poblaciones de Sincelejo y Guaranda. También, se analizó la varianza molecular y se construyó una red haplotípica. Resultados. Se obtuvieron 36 secuencias de nucleótidos de 282 pb; éstas presentaron doce sitios polimórficos y se agruparon en diez haplotipos, dos presentes en ambas poblaciones, tres exclusivos de la población de Sincelejo y cinco de la población de Guaranda. Los estimadores de estructura genética ( F ST =0,15) y de flujo de genes ( Nm =1,40) evidencian diferenciación genética y un limitado intercambio de genes entre las poblaciones. Conclusión. Las poblaciones de Ae. aegypti de Sincelejo y Guaranda son genéticamente divergentes.

Introduction: Aedes aegypti is the principal vector of dengue in urban areas. Despite its epidemiological importance, the genetic variability of Colombian populations of this species is unknown. Objetive: To determine the genetic variability of mitocondrial gene ND4, which codes for subunit 4 of the enzyme NADH deshydrogenase, between populations of Ae. aegypti from municipalities of Sincelejo and Guaranda. The incidences of dengue reported from these two localities are high and low, respectively. Materials and methods: Genetic material extracted from 36 females of Ae. aegypti was used to determine the partial sequence of the mitocondrial gene ND4 as well as to estimate the parameters of nucleotidic and haplotypic diversities, genetic structure and gene flow between the Sincelejo and Guaranda populations. The molecular variance was also analysed and a haplotypic network constructed. Results: In all 36 nucleotide sequences of 282pb were obtained. These presented 12 polymorphic sites and could grouped into 10 haplotypes, two of them present in both populations, three exclusive to the Sincelejo population and five to that of Guaranda. The estimators of genetic structure ( F ST = 0.15) and gene flow ( Nm = 1.40) are both indicative of genetic differentiation and a limited exchange of genes between the populations. Conclusions: The Sincelejo and Guaranda populations of Ae. aegypti are genetically divergent.

Alteraciones del desarrollo físico y sexual en varones prepúberes y púberes con epilepsia, Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 2005-2006 / Disorders of physical and sexual development in prepubertal and pubertal males with epilepsy, at Hospital Universitario San Vicente de Paul Medellin 2005-2006

Antecedentes: se han descrito diversas alteraciones endocrinas y de la salud sexual en adultos y en mujeres púberes con epilepsia. En varones púberes hay pocos estudios al respecto, ninguno de ellos en Colombia. Objetivos: establecer la frecuencia de alteraciones del desarrollo físico y sexual de varonesprepúberes y púberes con epilepsia y explorar su asociación con el uso de fármacos antiepilépticos y con las características clínicas, electroencefalográficas e imaginológicasde la enfermedad. Métodos: se evaluaron 29 varones epilépticos entre 8 y 18 años, que no estaban recibiendoesteroides, ni tenían retardo mental moderado o grave, parálisis cerebral o trastornos endocrinos. Se obtuvieron los datos en una entrevista estructurada a los padres, en los registros médicos y evaluando la maduración física y sexual (antropometría, Tanner, longitud delpene y volumen testicular). Resultados: el 6,9% de los pacientes presentaban alteración del desarrollo sexual y el 31%, alteración del desarrollo físico: sobrepeso 20,7%, obesidad 6,9% y talla baja 13,8%. Los pacientestratados con ácido valproico tenían tasas más altas de sobrepeso (50% frente a 5,3%, p = 0,01) y menor volumen testicular (3,25 frente a 5,5 mL, p = 0,08) que quienes no tomaban este medicamento. Los pacientes con talla baja habían tenido una duración mayor de la epilepsia comparadoscon los de talla normal (9,75 frente a 4,0 años, p = 0,02). Conclusión: los varones prepúberes y púberes conepilepsia presentan tasas altas de sobrepeso y obesidad asociadas con la administración de ácido valproico, y de talla baja asociada con una mayorduración de la enfermedad; estos trastornos se deben controlar durante el tratamiento.

Background: Diverse endocrine and sexual alterations have been described in adults and pubertal women with epilepsy. There are few studies of thesedisorders in pubertal males, none of them in Colombia. Objectives: To establish the frequency of alterationsof physical and sexual development in prepubertal and pubertal males with epilepsy and to explore its association with the use of antiepileptic drugs andwith the clinical, electroencephalographic and imaginological features of the disease.Methods: Twenty-nine epileptic males between 8 and 18 years of age were evaluated. They were not receiving steroids, and none of them had eithermoderate or severe mental retardation, cerebral palsy or endocrine dysfunctions. Data were obtained froma structured interview with their parents, from the medical registrations and by evaluating the physical and sexual maturation (anthropometric measures, Tanner, penile length and testicular volume). Results: There were alterations of the sexual development in 6.9% or the patients, and of thephysical development in 31%, namely: overweight in 20.7%, obesity in 6.9% and short stature in 13.8%. Those taking valproate had higher rates of overweight (50% vs 5.3%, p = 0.01), and lower testicular volume (3.25 vs 5.5 mL, p = 0.08) in comparison with the ones that did not use it. Patients with short stature had had longer duration of the epilepsy as compared to those with normal stature (9.75 vs 4.0 years, p = 0.02). Conclusion: Prepubertal and pubertal males withepilepsy presented high rates of overweight and obesity associated with the use of valproate, and of short stature associated with longer duration of their illness; such alterations should be controlled during treatment.